Fakta Tentang Penyakit Urine Sirup Maple (MSUD) – Gejala dan Penyebabnya

Penyakit Urine Sirup Maple memang sangat terdengar manis, tetapi – tidak seperti namanya – penyakit ini bisa sangat berbahaya dan mematikan. Dengan begitu, mengetahui gejala dan penyebabnya bisa memberikan anda waktu untuk mendapatkan perawatan lebih dini.

Dikenal dengan Maple Syrup Urine Disease (MSUD) dalam istilah bahasa Inggris, penyakit ini pada dasarnya merupakan kelainan metabolik resesif autosom yang secara turun-temurun diwariskan dari pendahulu anda, dimana terjadi ketika janin seseorang menerima mutasi genetik dari orang tuanya. Disebut dengan penyakit urine sirup maple karena penderitanya cenderung memiliki cairan urin dengan bau manis yang sangat khas seperti sirup maple. Bahkan kotoran telinga si penderita juga memiliki bau manis yang sama.

Penyakit tersebut bisa mencegah tubuh anda memecah asam amino tertentu termasuk leusin, isoleusin, dan valin, dimana mereka sangat dibutuhkan untuk perkembangan dan fungsi alami tubuh anda. Dikarenakan tubuh anda tidak mampu memecah senyawa-senyawa tersebut, maka mereka akan mulai terbangun di dalam darah sehingga akan terus melepaskan produk sampingan yang disebut dengan asam keto. Dalam kasus yang lebih parah, memiliki kondisi ini bisa mengakibatkan anda terkena kerusakan otak sekaligus memiliki efek samping yang tidak menyenangkan lainnya.

Fakta Tentang Penyakit Urine

Dalam dunia kedokteran internasional, penyakit urine sirup maple juga dikenal dengan beberapa istilah seperti:

  • MSUD

  • Maple Syrup Urine Disease

  • BCKDC deficiency

  • Branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase deficiency

  • Branched-chain ketoaciduria

  • Branched-chain ketonuria I

Gejala MSUD

Terdapat beberapa macam gejala yang mungkin bisa anda alami jika memiliki penyakit urine sirup maple. Beberapa tanda yang paling umum terjadi biasanya kejang-kejang, kelelahan, muntah-muntah, sulit makan, dan lain sebagainya. Ketika bayi telah didiagnosa memiliki penyakit ini, biasanya mereka cenderung tidak memunculkan gejala apapun sampai akhirnya jenis asam amino yang tidak bisa dipecah tersebut akan terus menumpuk dan bisa mengakibatkan kerusakan otak secara permanen.

Penyebab Penyakit Urine Sirup Maple

Penelitian ekstensif telah berhasil mengidentifikasi penyebab dari MSUD yang mungkin telah bayi anda derita. Seperti yang sudah dijelaskan di atas, penyakit ini merupakan jenis penyakit genetik yang bisa didapatkan dari keluarga anda secara turun-temurun karena termasuk ke dalam kelainan genetik resesif autosomal.

Alasan kenapa kondisi ini begitu jarang terjadi karena seorang bayi haruslah menerima gen resesif dari orang tua untuk mengembangkan kondisi tersebut. Meskipun mungkin terdapat faktor genetik kecil lainnya yang bisa mengatur keparahan dari kondisi ini – seperti contohnya usia bayi – tetapi tidak ditemukan adanya penyebab dari faktor lingkungan.

Pengobatan Untuk Penderita Penyakit Urine Sirup Maple

Beberapa pengobatan yang bisa anda lakukan untuk mencegahnya menjadi lebih parah adalah sebagai berikut:

  • Mengubah pola Makan: Meskipun protein termasuk ke dalam bagian terpenting dalam pola makan kita, tetapi sayangnya masih termasuk ke dalam asam amino yang tidak bisa dicerna jika memiliki penyakit MSUD. Dengan memotong asupan protein maka bisa menjadi pengobatan efektif untuk kondisi ini.

  • Dialisis: Ini merupakan sebuah metode pengobatan yang bisa membuat anda tidak nyaman dan memakan waktu yang lumayan banyak, tetapi bisa membersihkan darah anda dan kelebihan asam amino serta asam keto dari tubuh anda.

  • Suplementasi Asam Amino: Seringkali dalam hubungannya dengan diet bebas protein, suplementasi asam amino dapat dilakukan melalui intravena, tetapi tanpa memasukan asam lemak rantai bercabang sehingga resiko terjadinya penumpukan dalam darah bisa dihilangkan.

Kemungkinan Terkena Komplikasi

Jika kondisi berbahaya ini tidak diobati, dan tubuh anda mengalami krisis metabolik (masa stres pada tubuh), maka bisa menyebabkan anda terkena efek samping yang tidak menyenangkan bahkan komplikasi.

Beberapa diantaranya adalah kelelahan ekstrim, kehilangan fungsi kognitif, mudah tersinggung, muntah-muntah, kejang-kejang, pembengkakan otak, kurangnya asupan darah ke otak, dan bahkan koma. Tetapi kemungkinan seorang bayi tidak akan didiagnosa kondisi-kondisi seperti ini sebelum dia sampai di usia yang lebih tua.

Tetapi, jika krisis metabolik ini muncul dengan sendirinya, maka bisa menjadi sangat berbahaya. Komplikasi yang paling parah meliputi kerusakan neurologi secara permanen, kebutaan, cacat intelektual, bahkan hingga kematian.